蠶豆症是台灣地區最常見的先天性代謝疾病,平均每一百個新生兒中,就有三個病例,男性發生率比女性高。

這卻讓苦等許久的媽媽錯過許多善良、優秀的女孩,讓我們剖析這個台灣最常見的遺傳帶因,或許妳將很快找到屬於妳生命中的天使。

 

 

 

什麼是蠶豆症

蠶豆症又稱「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症」(G6PD deficiency),G6PD 存在人體紅血球內,它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝,而在此過程中產生一種保護紅血球的物質,以對抗某些特別的氧化物;

若缺乏此酵素,當某特定的氧化物質侵入身體後,使紅血球受到破壞而發生溶血,其血紅素易被氧化,若程度嚴重即發生急性溶血性貧血。

 

 

 

發生的原因:

1.遺傳:

人類的染色體有23對,每一對有兩條(即 46 條),分別來自父親與母親,其中第23對染色體為性染色體,它決定性別,女生為XX,男生則為XY,合成 G-6-PD的基因,位於X染色體上。

女性若帶一個不正常的 X ,另一個為正常的 X 會彌補此缺陷,故不易發病,或症狀較輕微。

男性因只有一個 X ,因此只要獲得一個異常 的 X 即會得病。

2.突變:

蠶豆症產生的病變部份是小孩本身基因點的突變,並不完全是經由遺傳途徑,因此有可能父母親都正常,而小孩患蠶豆症 

 

 

 

重點提醒:

有關此症的遺傳方式:

若母親為帶因者,父親正常,則第二代的男孩中有一半的機率完全正常,另一半的機率患有此症;女孩有一半的機率完全正常,另一半的機率為帶因者。

若母親患此症,父親正常,則其下一代的男孩均患有此症,女孩則均為帶因者。

父親患此症,母親正常,則其下一代的男孩均正常,女孩則均為帶因者。

不會影響身高、體重及智能等各方面的發展。

 

 

 

注意事項

1.不隨意服藥,所有藥物均需經由醫師處方。

2.避免吃蠶豆或蠶豆製品。

3. 衣櫥廁所不可放臭丸。

4.不要使用龍膽紫(紫藥水)。

5.若發現黃疸或臉色蒼白或尿液呈暗紅色或茶色現象,速帶往醫院診治。

6.看病時,應主動告知小孩患有此症,並出示 G-6-PD缺乏症備忘卡

 

 

 

更多問題可以參考:受贈Q&A

 

 

 

 

 

 

 

 

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