捎來幸福的緣分-送子鳥診所/愛生育捐卵中心

人體除生殖細胞外，每個細胞內均含有23對(46條)染色體，分別來自爸爸與媽媽，成套的染色體上帶有上萬個基因，基因由DNA密碼所組成。基因調控、發揮功能的過程若發生變化產生個體影響，則稱為「性狀」；倘若其變化影響個體功能而導致病徵，且該變異由父母遺傳而來，則稱為「遺傳疾病」。

遺傳疾病依遺傳模式可分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳及X染色體性聯遺傳，如下圖：

父親和母親攜帶相同的致病基因，有25%的機率生下患病的寶寶。

父親或母親其中一人攜帶致病基因，有50%的機率生下患病的寶寶。

母親攜帶位於X染色體上的致病基因，有25%的機率生下帶因女兒或患病兒子。

根據文獻顯示：

• 每10位就有2位是已知隱性遺傳疾病帶因者
• 平均每個人攜帶2個以上隱性遺傳致病基因

國際罕見疾病資料庫 (Orphanet) 亦顯示，約有71.9%的罕見疾病具遺傳性，隱性遺傳疾病佔其中的35%。由於帶因者是完全沒有症狀的健康人，即便攜帶致病基因卻因為沒有症狀，而忽略了後續可能遺傳下一代疾病的風險。

因此，美國婦產科醫學會(ACOG)建議，婚前、孕前或產前的伴侶或夫妻可藉由遺傳疾病帶因篩檢，及早了解發生風險、疾病後續進展與處置，避免生出患病寶寶才措手不及。